Nifty novo dnk testiranje

Životni tempo, odnosno okolnosti u kojima živimo, sve češće odlažu trudnoću, pomerajući godine porodilja ka zrelijem dobu. lako to može da bude i odraz odgovornog roditeljstva, biološki sat je ipak neumoljiv, a starije trudnice imaju povećan rizik za pojavu Daunovog sindroma kod ploda. Na sreću, prenatalna dijagnostika je u današnje vreme sve savršenija

Za rano otkrivanje eventualnih anomalija, ginekolog će budućoj majci da predloži test koji će je rešiti nedoumica i osloboditi strahova do kraja trudnoće. Hromozomske nepravilnosti se otkrivaju pomoću kombinacije skrining i dijagnostičkih testova. Ako testovi pokažu potrebu za daljim ispitivanjem, trudnice se uglavnom upućuju na invazivne metode poput amniocenteze (ispitivanje plodove vode), analize horionskih resica (ćelija posteljice) i kordocenteze (uzimanje uzorka krvi ploda iz pupčanika). Međutim, te metode dovode do toga da i kod trudnica sa inače zdravim plodom postoji rizik od pobačaja, mada se on događa u jedan odsto slučajeva. 

Greške na hromozomu

Pri normalnoj trudnoći i zdravom razvoju ploda, u svakoj telesnoj ćeliji ima 23 para ili 46 hromozoma. U slučaju trizomije, dolazi do greške u odvajanju hromozoma, pa je zato određeni hromozom umesto u dva, prisutan u tri primerka. U tom slučaju se u svakoj telesnoj ćeliji nalazi 47 hromozoma. Najčešća trizomija koja se javlja u ljudskoj populaciji je trizomija 21, koja se fenotipski izražava kao Daunov sindrom. Prosečno se pojavi jedan slučaj u 740 porodaja. Takođe, postoje i Trizomija 18 Edvardsov sindrom, i trizomija 13 Patau sindrom, ali se rede javljaju.

Bezbedno i bezbolno - Nifty test

Da bi se otklonile nedoumice, postoji neinvazivni Nifty test (Non Invasive Fetal Trisomy Test) koji bez ikakvog rizika, a sa više od 99 odsto pouzdanosti utvrduje odsutnost ili mogućnost prisutnosti trizomije kod ploda. Pomoću Nifty skrining testa se na bezbedan i pouzdan način utvrduje (ne)postojanje hromozomskih odstupanja, a obavlja se jednostavnim uzimanjem uzorka majčine krvi iz krvnih sudova ruke. U toku trudnoće, jedan deo bebine DNK sa bebinom genetskom informacijom prelazi u krvotok majke. Analiziranjem uzorka majčine krvi, detektuje se bebina DNK, a zatim se testira na postojanje najčešćih numeričkih hromozomskih nepravilnosti u trudnoći. Za analizu se uzima oko 10 mililitara periferne krvi (iz majčine ruke), tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Nifty metoda se obavlja u nekoliko genetskih centara u svetu, a sada je dostupna i u Srbiji.

Rezultati Nifty testa

Sa neinvazivnim testom Nifty se sa više od 99 odsto pouzdanosti utvrđuje prisutnost ili odsutnost trizomije hromozoma 21,18 i 13 i polno vezanih hromozomskih grešaka. Rezultati testa su gotovi u roku od 14 do 21 dan, navodi naš sagovornik. Negativan rezultat znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Pozitivan rezultat znači da je trizomija verovatno prisutna, i u tom slučaju se trudnici savetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica CVS). Srećom, to je potrebno u izrazito malom broju slučajeva. Posebno je važno naglasiti da ni ostali, kao ni Nifty test, ne otkrivaju sve razvojne greške deteta. Zato nijedan test ne sme da zameni detaljne ultrazvučne preglede u prvom i drugom tromesečju, koji su ključni za otkrivanje malformacija ploda (odstupanje od normalne građe).

Kod Nifty skrining testa ne postoji rizik od komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobacaj.

Nifty test se preporučuje

Trudnicama kod kojih se na dvostrukom ili drugim skrining testovima pokazao povećan rizik od postojanja najčešćih hromozomskih nepravilnosti.

Trudnicama koje su starije od 35 godina, i koje već samim tim imaju indikaciju za proveru najčešćih hromozomskih aberacija (odstupanja od normalnog).

U slučajevima kada se tokom ultrazvučnog pregleda javi sumnja na postojanje poremećaja grade ploda. udruženog sa pomenutim poremećajima nasledne osnove (zadebljala vratna brazda. odsustvo nosne kosti. proširene bubrežne čašice. i drugo).

Trudnicama koje iz odredenih razloga (kao što je. na primer. krvarenje) ne smeju da se podvrgnu invazivnim procedurama (poput amniocenteze).

Optimalno vreme za obavljanje Nifty testa je između 10. i 24. nedelje trudnoće, kada je fetalna DNK koncentracija u perifernoj cirkulaciji majke najviša.

Profesor Dr Aleksandar Ljubić
spec. ginekologije i akušerstva,
SBG Jevremova sa porodilištem, članica MediGroup

Informacije i zakazivanje