Klinički značaj u određivanju
Ahondroplazija je najčešći oblik patološke osteogeneze koja dovodi do stenoze kičmene moždine i karakteriše se skraćenjem udova, dok je preostali deo tela normalnih proporcija. Ova bolest nastaje usled mutacija u FGFR3 genu, koji kodira fibroblastni faktor rasta 3, ključan za regulaciju rasta i razvoja kostiju. Kliničke manifestacije uključuju nizak rast, krivu kičmu, abnormalnosti u zglobovima kao i smanjenu pokretljivost. Ahondroplazija se najčešće nasleđuje autosomno dominantno, što znači da je dovoljna jedna mutacija FGFR3 gena za razvoj bolesti. Specifične mutacije povezane sa ahondroplazijom uključuju G375R, L377P i G380R, koje ometaju normalnu funkciju proteina i dovode do prekomernog sužavanja hrskavičnih epifiza. Dijagnoza ahondroplazije zahteva sveobuhvatne laboratorijske analize, a precizna identifikacija mutacija u FGFR3 genu obavlja se putem PCR tehnike. Ova metoda omogućava detekciju specifičnih mutacija, što je ključno za potvrdu dijagnoze i genetsko savetovanje. Rana dijagnoza je važna za planiranje odgovarajućeg lečenja i podrške pacijentima.
Tip uzorka: venska krv (EDTA).
Obrtno vreme: 14 dana.