Klinički značaj u određivanju
Alfa-1 antitripsin (A1AT) je protein koji se proizvodi u jetri i igra ključnu ulogu u zaštiti pluća od oštećenja izazvanih enzimima. Mutacije u SERPINA1 genu, posebno S i Z mutacije, dovode do smanjene proizvodnje A1AT proteina i mogu izazvati ozbiljne respiratorne i hepatične bolesti. Osobe sa Z mutacijom imaju značajno povećan rizik od hronične opstruktivne bolesti pluća (HOBP) i ciroze jetre, dok S mutacija može doprineti manjem, ali ipak značajnom riziku od ovih stanja. PCR analiza genotipa A1AT omogućava brzu i preciznu dijagnostiku ovih mutacija. Ova metoda amplificira specifične delove DNK koji sadrže S i Z varijante, omogućavajući identifikaciju nosilaca i obolelih. Pravovremeno otkrivanje A1AT mutacija ključno je za sprečavanje ili ublažavanje simptoma bolesti i planiranje odgovarajuće terapije. Uloga genetskog testiranja je posebno važna u porodicama sa istorijom bolesti, jer omogućava ranu intervenciju i savetovanje o riziku za buduće generacije.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.