Klinički značaj u određivanju
Analiza amnionske tečnosti QF-PCR metodom je brza i efikasna tehnika koja omogućava ispitivanje hromozoma fetusa. Amniocenteza je medicinska procedura koja uključuje uzimanje uzorka amnionske tečnosti (tečnosti koja okružuje i štiti fetus u materici, omogućavajući mu slobodno kretanje i normalan razvoj tokom trudnoće). Ova tečnost sadrži fetalne ćelije koje se analiziraju kako bi se procenilo prisustvo određenih genetičkih abnormalnosti. QF-PCR (Kvantitativni Fluorescentni PCR) je molekularna genetička metoda koja omogućava brzo otkrivanje najčešćih hromozomskih aneuploidija, uključujući trizomije 21. (Downov sindrom), 18. (Edwardsov sindrom), 13. (Patauov sindrom), kao i poremećaje polnih hromozoma poput Turnerovog i Klinefelterovog sindroma. Ova tehnika detektuje višak ili manjak hromozoma kroz fluorescentno obeležene genetičke markere, omogućavajući brz uvid u hromozomski status fetusa. QF-PCR metoda ima značajnu prednost u brzini, jer daje rezultate za nekoliko dana, za razliku od klasičnih kariotipskih analiza koje zahtevaju duže vreme. Ova metoda je pogodna i za trudnoće čija je starost izvan opsega 16.-18. nedelje trudnoće što je ograničavajući faktor za klasične kariotipske analize. Rezultati pružaju ključne informacije za procenu rizika od genetičkih poremećaja, što je važno za donošenje informisanih odluka o daljem toku trudnoće.
Tip uzorka: amnionska tečnost i krv (EDTA).
Obrtno vreme: 6 dana.