Klinički značaj u određivanju
Analiza horionskih resica QF-PCR metodom je molekularna genetička tehnika koja omogućava brzo i precizno otkrivanje hromozomskih abnormalnosti u ranoj fazi trudnoće. Horionske resice su deo posteljice i sadrže isti nasledni materijal kao fetus, pa se uzorak ovih ćelija koristi za ispitivanje potencijalnih genetičkih poremećaja. Procedura uzimanja horionskih resica naziva se biopsija horionskih resica (CVS). Ova procedura se obično izvodi između 10. i 13. nedelje trudnoće. QF-PCR (Kvantitativni Fluorescentni PCR) omogućava brzo otkrivanje najčešćih hromozomskih aneuploidija, uključujući trizomije 21. (Downov sindrom), 18. (Edwardsov sindrom), 13. (Patauov sindrom), kao i poremećaje polnih hromozoma poput Turnerovog i Klinefelterovog sindroma. Ova tehnika detektuje višak ili manjak hromozoma kroz fluorescentno obeležene genetičke markere, omogućavajući brz uvid u hromozomski status fetusa. QF-PCR metoda ima značajnu prednost u brzini, jer daje rezultate za nekoliko dana, za razliku od klasičnih kariotipskih analiza koje zahtevaju duže vreme. Rezultati pružaju ključne informacije za procenu rizika od genetičkih poremećaja, što je važno za donošenje informisanih odluka o daljem toku trudnoće.
Tip uzorka: horionske resice + krv (EDTA).
Obrtno vreme: 6 dana.