Klinički značaj u određivanju
Mikrosatelitska nestabilnost (MSI) predstavlja genetski biomarker koji ukazuje na defekte u sistemu reparacije pogrešno sparenih baza (MMR – mismatch repair). Ova analiza igra ključnu ulogu u dijagnostici i terapijskom usmeravanju različitih vrsta karcinoma, posebno kolorektalnog i endometrijalnog karcinoma. MSI nastaje usled mutacija ili epigenetske inaktivacije gena uključenih u MMR sistem, što dovodi do akumulacije grešaka u kratkim, ponavljajućim DNK sekvencama poznatim kao mikrosateliti. Tumori sa visokim nivoom mikrosatelitske nestabilnosti (MSI-H) imaju karakteristične biološke osobine i često pokazuju povećanu osetljivost na imunoterapiju inhibitorima PD-1/PD-L1. Analiza MSI se najčešće izvodi PCR metodom na DNK izolovanoj iz parafinskih blokova tumorskog tkiva što omogućava precizno određivanje MSI statusa. Rezultati se klasifikuju u tri kategorije: MSI-H (visoka nestabilnost), MSI-L (niska nestabilnost) i MSS (mikrosatelitska stabilnost). Određivanje MSI statusa je od suštinskog značaja za donošenje odluka o terapiji i identifikaciju mogućih nasleđenih sindroma, kao što je Lynchov sindrom. Na taj način, analiza MSI ne samo da doprinosi tačnoj dijagnozi, već i omogućava personalizovani pristup lečenju, čime se poboljšavaju terapijski ishodi za pacijente.
Tip uzorka: parafinski kalup i krv.
Obrtno vreme: 9 dana.