Analiza polimorfizma 4G/5G u Pai-1 genu, PCR

Klinički značaj u određivanju

Plazminogen aktivator inhibitor-1 (PAI-1), poznat i kao SERPINE1, je protein koji učestvuje u kontroli procesa razgradnje krvnih ugrušaka. PAI-1 sprečava da se plazminogen, koji je inaktivni oblik, pretvori u plazmin, enzim koji razgrađuje fibrin, glavnu komponentu ugrušaka. Održavanje ravnoteže između zgrušavanja i razgradnje ugrušaka je esencijalno za normalnu hemostazu. Polimorfizam 4G/5G u genu za PAI-1 predstavlja značajnu genetičku varijantu. Ova varijanta se sastoji od dve alelne forme: 4G i 5G. 4G alel karakteriše prisustvo četiri guanina, dok 5G alel ima pet guanina u sekvenci promotorne regije. Ova razlika u strukturi utiče na ekspresiju PAI-1 proteina. Osobe sa 4G/4G genotipom imaju povećanu ekspresiju PAI-1, što dovodi do smanjene fibrinolitičke aktivnost, odnosno usporenog razlaganja krvnih ugrušaka, a ovaj genotip se povezuje sa višim rizikom od tromboze i kardiovaskularnih bolesti. Nasuprot tome, 5G/5G varijanta može biti povezana sa nižim rizikom, jer dovodi do niže produkcije PAI-1 i brže razgradnje ugrušaka. Nosioci 4G/4G genotipa mogu biti izloženi većem riziku od razvoja duboke venske tromboze (DVT) i drugih tromboembolijskih stanja, posebno u situacijama koje povećavaju zgrušavanje, kao što su trudnoća ili hormonska terapija. U takvim slučajevima, personalizovane medicinske strategije mogu uključivati antikoagulantnu terapiju i promene u načinu života kako bi se smanjio rizik od tromboze.

Tip uzorka: krv (EDTA).

Obrtno vreme: 9 dana.

Zakažite Vaš pregled!

Live chat Zakazivanje