Klinički značaj u određivanju
Hipoksija indukujući faktor 1-alfa (HIF-1α) je protein sa ulogom u ćelijskom i sistemskom odgovoru na uslove hipoksije - smanjenog kiseonika. Ovaj protein je ključan za prilagođavanje organizma na smanjen nivo kiseonika posebno tokom fizičkih napora. HIF1A gen na 14. hromozomu ljudi kodira ovaj protein. Polimorfizam P582S (C1772T, rs11549465) u HIF1A genu je genetička varijanta koja je povezana sa povećanom transkripcijom i stabilnošću HIF1A proteina i samim time dovodi do povećane otpornosti ćelija na uslove hipoksije. Ovaj polimorfizam utiče na efikasnost metabolizma kiseonika i energetskih puteva u mišićima. Nosioci Pro582Ser varijante HIF-1 gena mogu imati predispoziciju za bavljenje sportom. Ova varijanta omogućava bolju adaptaciju na hipoksiju i povećanu efikasnost korišćenja kiseonika koja doprinosi većoj izdržljivosti i kapacitetu za duže fizičke napore, ali i bolju sposobnost aerobnog metabolizma i bolje korišćenje kiseonika, što može povećati kapacitet za sportove koji uključuju kratkotrajne, intenzivne napore. Detekcija ovog polimorfizma se vrši putem PCR metode (lančana reakcija polimerizacije), koja omogućava amplifikaciju i identifikaciju specifične mutacije u HIF1A genu. Razumevanje ovog polimorfizma može pomoći u individualizaciji treninga i strategija takmičenja za optimalne performanse.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.