Klinički značaj u određivanju
Polimorfizam R577X (rs1815739) u ACTN3 genu je genetička varijanta koja se povezuje sa sposobnostima fizičkih performansi u sportu. ACTN3 gen kodira Alfa-aktinin-3, protein koji se nalazi samo u brzim poprečno prugastim mišićnim vlaknima, odgovornim za kratkotrajne, snažne kontrakcije. Neizmenjen oblik ACTN3 gena, 577R ima veliki uticaj na brzinu i eksplozivnost pri fizičkom naporu. Prednost ovog genotipa je najveća u sportovima koji zahtevaju eksplozivnu snagu (trčanje na kratke staze - sprint, veslanje, gimnastika…). Nosioci R577X polimorfizma imaju nefunkcionalnu verziju Alfa-aktinina-3, što može uticati na njihovu sposobnost razvijanja brzih i eksplozivnih mišićnih snaga, te ih čini pogodnijim za sportove u kojima se zahteva izdržljivost naspram eksplozivnosti i brzine. Detekcija ovog polimorfizma se najčešće sprovodi putem PCR metode (reakcija lančane polimerizacije), koja omogućava amplifikaciju i analizu specifičnih delova DNK. Razumevanje ovog polimorfizma može pomoći u individualizaciji treninga i sportskih programa, kao i u proceni predispozicija za određene sportske discipline.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.