Klinički značaj u određivanju
Apertov sindrom je retka, nasledna bolest koja se karakteriše pojavom deformiteta lobanje, lica i ekstremiteta. Ova bolest nastaje usled mutacija u FGFR2 genu, koji kodira fibroblastni faktor rasta, ključan za pravilni razvoj kostiju i mekih tkiva. Kliničke manifestacije uključuju urođene anomalije poput fuzije lobanjskih kostiju (kraniosinostoza), razdvojenosti palatuma i deformiteta šaka i stopala. Apertov sindrom se nasleđuje autosomno dominantno, što znači da je dovoljno da osoba nosi samo jednu mutiranu kopiju FGFR2 gena da bi razvila bolest. Najčešće mutacije povezane sa Apertovim sindromom uključuju S252W i P253R. Ove mutacije ometaju pravilnu signalizaciju, što dovodi do prekomernog rasta i fuzije kostiju, a time i do karakterističnih kliničkih manifestacija Apertovog sindroma. Većina slučajeva sindroma se ne nasleđuje od roditelja već se javlja se kao nova mutacija (de novo). Dijagnoza Apertovog sindroma zahteva sveobuhvatne laboratorijske analize, a precizna identifikacija mutacija u FGFR2 genu zahteva upotrebu PCR tehnike (lančana reakcija polimeraze). Ova metoda omogućava detekciju specifičnih mutacija koje uzrokuju bolest, što je ključno za potvrdu dijagnoze i genetsko savetovanje. Rana dijagnoza je od esencijalnog značaja za planiranje adekvatnog lečenja i upravljanje komplikacijama.
Tip uzorka: krv (EDTA)/prenatalni uzorci.
Obrtno vreme: 14 dana.