Klinički značaj u određivanju
Beta talasemija je nasledna bolest krvi koja uzrokuje smanjenu proizvodnju hemoglobina, proteina u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kiseonik. Ova bolest nastaje usled mutacija u HBB genu, koji kodira beta-lanac hemoglobina. Kao rezultat, dolazi do manjka hemoglobina i smanjenog broja crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije. Simptomi mogu uključivati umor, slabost, bledilo, deformitete kostiju i uvećanje slezine. Teži oblici, poznati kao beta talasemija major, mogu zahtevati redovne transfuzije krvi i terapiju hleacijom za uklanjanje viška gvožđa iz organizma. Beta talasemija je autozomno recesivna bolest, što znači da se javlja kada osoba nasledi dve mutirane kopije HBB gena, po jednu od svakog roditelja, dok osobe sa jednom mutacijom (nosioci) obično nemaju simptome. Učestalost beta talasemije u Srbiji nije visoka u poređenju sa Mediteranskim regionom, gde je bolest češća. U Srbiji se beta talasemija smatra retkom bolešću, ali tačna prevalencija varira u različitim delovima zemlje. Procenjuje se da su nosioci gena za beta talasemiju prisutni kod oko 1-2% stanovništva. Dijagnoza beta talasemije oslanja se na laboratorijske analize krvi, ali precizna identifikacija mutacija u HBB genu zahteva genetičke metode poput PCR-a (lančana reakcija polimeraze). PCR tehnika omogućava otkrivanje specifičnih mutacija koje uzrokuju bolest, što je ključno za potvrdu dijagnoze i genetsko savetovanje. Rana dijagnoza je važna za pravovremeno započinjanje terapije i upravljanje komplikacijama bolesti. Genetsko savetovanje i prenatalno testiranje se preporučuju za parove iz rizičnih grupa. Laboratorijska analiza obuhvata detekciju mutacija u 1, 2. i 3. egzonu HBB gena kao i najčešću veliku deleciju ∆619bp u 3. egzonu HBB gena. Analiza ne obuhvata detekciju varijante Hb Lepore (Hemoglobin Lepore sindrom).
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.