Klinički značaj u određivanju
Analiza mutacije BRAF V600E iz uzorka tumorskog tkiva (često parafinskih kalupa) igra ključnu ulogu u dijagnostici i lečenju različitih vrsta karcinoma, posebno kolorektalnog karcinoma, melanoma, papilarnog karcinoma štitaste žlezde i nekih oblika glioma. BRAF gen (B-Raf proto-onkogen, serin/treonin kinaza) kodira protein uključen u MAPK signalni put, koji reguliše ćelijsku proliferaciju, diferencijaciju i preživljavanje. Mutacija V600E, koja se javlja kao zamena valina (V) glutaminskom kiselinom (E) na poziciji 600, dovodi do konstitutivne aktivacije BRAF proteina, što rezultira nekontrolisanom ćelijskom proliferacijom i razvojem tumora. Analiza mutacije BRAF V600E obavlja se molekularnim tehnikama poput PCR-a, što omogućava preciznu detekciju ove specifične varijante. Otkrivanje BRAF V600E mutacije je ključno za procenu prognoze bolesti i određivanje terapijskih strategija, budući da prisustvo ove mutacije može uticati na odgovor na ciljane terapije, kao što su inhibitori BRAF i MEK kinaza.
Tip uzorka: parafinski kalup.
Obrtno vreme: 9 dana.