Klinički značaj u određivanju
Cistična fibroza (CF) je teška, nasledna bolest koja pogađa pluća, pankreas i druge organe. Ova bolest nastaje zbog mutacija u CFTR genu, koji reguliše transport hlora kroz ćelijsku membranu. Mutacije u CFTR genu i defektan transporter za hlor dovode do stvaranja gustog, lepljivog sekreta u plućima, pankreasu i drugim organima, uzrokujući hronične respiratorne infekcije i probleme sa varenjem. CF je progresivna bolest koja značajno skraćuje životni vek, iako napredak u savremenim terapijama značajno poboljšava prognozu. U Srbiji, cistična fibroza se javlja sa učestalošću od približno 1 na 3.000 novorođenčadi, što je slično učestalosti u ostatku Evrope. CF je autozomno recesivna bolest, što znači da se razvija samo ako osoba nasledi dve kopije mutiranog gena, po jednu od svakog roditelja. Najčešća mutacija u populaciji Srbije i globalno je ΔF508, koja je prisutna kod većine pacijenata. Međutim, postoji više od 2.000 različitih mutacija CFTR gena. S obzirom na veličinu CFTR gena (koji je sa više od 180.000 baznih parova jedan od većih ljudskih gena) i varijabilnost mutacija, dijagnostika cistične fibroze često zahteva napredne genetičke metode poput PCR-a i sekvenciranja DNK. Test obuhvata 86% najčešćih molekularnih defekata u CFTR genu.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 10 dana.