Klinički značaj u određivanju
Hemohromatoza je nasledni poremećaj u kojem telo apsorbuje prekomerne količine gvožđa iz hrane, što dovodi do njegovog taloženja u različitim organima, kao što su jetra, srce i pankreas. Ova akumulacija gvožđa može izazvati ozbiljna oštećenja organa, uključujući cirozu, srčane probleme i dijabetes. HFE gen se nalazi na 6. hromozomu i kodira HFE protein. Ovaj protein se nalazi na površini ćelija i odgovoran je za kontrolu apsorpcije gvožđa iz hrane u crevima. Nasledni oblik hemohromatoze, hereditarna hemohromatoza, je uzrokovan mutacijama u HFE genu. Kod osoba koje imaju mutacije u HFE genu, HFE protein ne funkcioniše pravilno što dovodi do poremećaja u prepoznavanju nivoa gvožđa u telu, pa telo apsorbuje prekomerne količine gvožđa. Najčešće mutacije u HFE genu su H63D i C282Y. PCR i sekvenciranja DNK koriste se za identifikaciju mutacija u HFE genu čime se potvrđuje ili isključuje dijagnoza hemohromatoze.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 10 dana.