Klinički značaj u određivanju
Intolerancija na laktozu je poremećaj povezan sa smanjenom sposobnošću organizma da vari laktozu, šećer prisutan u mleku i mlečnim proizvodima. Kod osoba sa ovim poremećajem, nedostatak enzima laktaze, koji razlaže laktozu u crevima, izaziva simptome poput nadutosti, dijareje i bolova u stomaku nakon konzumacije mlečnih proizvoda. Određene genetičke mutacije u MCM6 genu, koji reguliše aktivnost LCT gena odgovornog za proizvodnju laktaze, povezane su sa intolerancijom na laktozu. Najznačajnije su mutacije C/T-13910 i G/A-22018, koje se nalaze u regulatornom regionu MCM6 gena. Prisustvo T alela na poziciji -13910 i A alela na poziciji -22018 povezano je sa sposobnošću zadržavanja produkcije laktaze u odraslom dobu, što omogućava normalnu toleranciju na laktozu. Nasuprot tome, osobe sa C/C-13910 i G/G-22018 genotipovima obično gube sposobnost proizvodnje laktaze nakon detinjstva, što dovodi do intolerancije na laktozu. PCR detekcija ovih genetičkih varijanti igra ključnu ulogu u dijagnostici intolerancije na laktozu i pomaže u određivanju uzroka simptoma povezanih sa konzumacijom mlečnih proizvoda.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 10 dana.