Klinički značaj u određivanju
Mutacija V617F u JAK2 genu je značajan genetički marker povezan s nekoliko mieloproliferativnih neoplazmi (MPN), uključujući policitemiju veru, esencijalnu trombocitemiju i primarnu mijelofibrozu. JAK2 gen (gen za Janus kinazu 2) kodira protein koji igra ključnu ulogu u regulaciji stvaranja krvnih ćelija. Mutacija V617F rezultira abnormalnom aktivacijom ovog proteina, što dovodi do prekomernog stvaranja crvenih krvnih zrnaca, trombocita ili leukocita. Analiza mutacije JAK2 V617F koristi se za dijagnozu ovih bolesti i obavlja se putem PCR metoda. Prisustvo mutacije potvrđuje dijagnozu MPN i pomaže u razlikovanju ovih stanja od drugih poremećaja krvi. Mutacija JAK2 V617F je prisutna kod preko 95% pacijenata sa policitemijom verom, te kod 50-60% pacijenata sa esencijalnom trombocitemijom i primarnom mijelofibrozom. Ova analiza je važna ne samo za dijagnozu, već i za praćenje toka bolesti i odgovor na terapiju.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.