Klinički značaj u određivanju
Mikrodelecijski sindromi predstavljaju grupu poremećaja koji nastaju usled gubitka određenih delova hromozoma, koje se ne mogu uočiti klasičnim metodama. Utvrđeno je da su ovi sindromi znatno češći nego što se ranije mislio, naročito u slučajevima mentalne retardacije nepoznatog uzroka. Kliničku sliku novorođenčadi sa nekim od ovih sindroma takođe karakterišu ozbiljne anatomske, morfološke i fiziološke anomalije. Metodom istovremenog umnožavanja vezanih proba (MLPA metoda), moguće je istovremeno dijagnostikovati 20 vrsta mikrodelecijskih sindroma: 1p36 delecioni sindrom (1p36), Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3), Cri-du-Chat sindrom (5p15), Sotos sindrom (5q35.3), Saethre-Chotzen sindrom (7p21.1), Williams-Beuren sindrom (7q11.23), Williams-Beuren duplikacioni sindrom (7q11.23), Langer-Giedion sindrom (8q24.11-q24.13), WAGR sindrom (11p13), Prader-Willi sindrom (15q11.2), Angelman sindrom (15q11.2), Rubinstein-Taybi sindrom (16p13.3), Miller-Dieker sindrom (16p13.3), Lissencephaly-1 (17p13.3), Smith-Magenis sindrom (17p11.2), Potocki-Lupski sindrom (17p11.2), Alagille sindrom (20p12.2), DiGeorge sindrom (22q11.21), 22q11.2 mikroduplikacioni sindrom (22q11.2), Phelan-McDermid sindrom (22q13).
Tip uzorka: krv (EDTA)/prenatalni uzorci.
Obrtno vreme: 9 dana.