Klinički značaj u određivanju
MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) je enzim koji igra ključnu ulogu u metabolizmu folata, važan za sintezu DNK, popravku oštećenja ćelija i metilaciju, proces koji utiče na regulaciju gena. Ovaj enzim konvertuje 5,10-metilentetrahidrofolat u 5-metiltetrahidrofolat, aktivni oblik folata, koji je neophodan za konverziju homocisteina u metionin, aminokiselinu važnu za sintezu proteina. Polimorfizam C677T (rs1801133) u MTHFR genu utiče na funkcionalnost MTHFR proteina: Osobe koje su nosioci C677T polimorfizma imaju smanjenu aktivnost enzima, što može dovesti do povišenog nivoa homocisteina u krvi, stanja povezanog sa povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti, tromboze i komplikacija tokom trudnoće. S obzirom na ovu varijaciju, personalizovane preporuke uključuju povećan unos folata putem ishrane ili suplemenata, kao i vitamina B12 i B6, kako bi se smanjio nivo homocisteina i optimizovao metabolizam folata.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 10 dana.