Klinički značaj u određivanju
Analiza mutacija u 12, 13. i 61. kodonu N-RAS gena iz uzorka tumorskog tkiva (često parafinskih kalupa) igra važnu ulogu u dijagnostici i lečenju raznih malignih tumora, uključujući melanom i određene tipove karcinom pluća ili kolorektalnih karcinoma. N-RAS gen (neuroblastoma RAS viral oncogene homolog) kodira protein koji je ključan za regulaciju ćelijske proliferacije, diferencijacije i preživljavanja. Mutacije u ovim kodonima, posebno u pozicijama G12D, G12V, G13D, Q61R, Q61K i Q61L, dovode do hipoaktivacije N-RAS proteina, što uzrokuje kontinuiranu signalizaciju koja doprinosi razvoju tumora. Analiza mutacija N-RAS-a često se obavlja tehnikama kao što su PCR i sekvenciranje DNK, što omogućava identifikaciju specifičnih genetičkih varijanta prisutnih u tumorskom tkivu. Otkrivanje ovih mutacija je ključno za procenu prognoze i određivanje najefikasnijih terapijskih strategija, s obzirom na to da tumorska tkiva sa N-RAS mutacijama mogu pokazivati otpornost na određene ciljne terapije. Na taj način, analiza N-RAS mutacija ne samo da pomaže u postavljanju tačne dijagnoze, već i u optimizaciji i personalizaciji planova lečenja, čime se poboljšava ukupni ishod za pacijente.
Tip uzorka: parafinski kalup.
Obrtno vreme: 10 dana.