Klinički značaj u određivanju
Serin hidroksimetiltransferaza 1 (SHMT1) je enzim koji ima ključnu ulogu u folatnom ciklusu, gde obezbeđuje metilne grupe neophodne za DNK replikaciju i popravku. Ovaj enzim je posebno važan za pravilno funkcionisanje metilacije i sintezu nukleotida, što ga čini bitnim faktorom u ćelijskoj proliferaciji i homeostazi. Polimorfizam C1420T u SHMT1 genu može uticati na funkcionalnost ovog enzima i efikasnost korišćenja folata u organizmu. Istraživanja sugerišu da osobe sa T alelom mogu imati promenjenu aktivnost SHMT1 enzima, i lokalno smanjenje dostupnosti 5,10-metilentetrahidrofolata (MeTHF) za dalje enzimske reakcije. U kombinaciji sa drugim polimorfizmima u folatnom ciklusu, poput MTHFR C677T/A1298C, ovaj polimorfizam može dodatno povećati rizik od hiperhomocisteinemije i povezanih zdravstvenih problema. Personalizovana ishrana i adekvatna suplementacija, uključujući aktivne forme folata poput 5-metiltetrahidrofolata (5-MTHF), mogu pomoći nosiocima ovog polimorfizma da optimizuju metabolizam folata i smanje potencijalne rizike po zdravlje.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.