Klinički značaj u određivanju
Srpasta anemija je nasledna bolest krvi koja nastaje usled mutacije u HBB genu, koja menja strukturu beta-lanca hemoglobina. Ova mutacija dovodi do zamene aminokiseline glutaminske kiseline valinom na poziciji 6 (Glu6Val, E6V, rs334), što rezultira abnormalnim hemoglobinom S (HbS). Pod određenim uslovima, crvena krvna zrnca dobijaju oblik srpa, što otežava njihov prolaz kroz krvne sudove i uzrokuje bolne krize, anemiju i oštećenje organa. Srpasta anemija je autozomno recesivna bolest, što znači da se razvija kada osoba nasledi dve mutirane kopije gena, dok nosioci jedne kopije (heterozigoti) obično nemaju simptome, ali mogu preneti bolest na potomstvo. Dijagnoza srpaste anemije oslanja se na analize krvi, ali precizna identifikacija mutacije u HBB genu, konkretno Glu6Val (GAG -> GTG, rs334), zahteva primenu molekularnih tehnika kao što je PCR tehnika (lančana reakcija polimeraze) i direktno sekvenciranje. Ova tehnika omogućava otkrivanje specifične mutacije koja uzrokuje bolest, što je ključno za potvrdu dijagnoze, genetsko savetovanje i prenatalno testiranje. Rana dijagnoza omogućava adekvatno upravljanje bolešću i sprečavanje komplikacija kao što su infekcije, moždani udar i oštećenje organa. Obeležje srpastih ćelija (sickle cell trait) označava heterozigotno stanje za alel srpaste anemije, pri kojem osoba nosi jednu normalnu i jednu mutiranu kopiju HBB gena. Iako većina nosilaca obeležja srpastih ćelija ne razvija simptome bolesti i živi bez zdravstvenih problema, postoje određeni rizici u specifičnim situacijama:
- dehidracija i nizak kiseonik: u uslovima smanjene koncentracije kiseonika (visoke nadmorske visine, intenzivan fizički napor) ili dehidracije, može doći do privremenog srpastog oblika crvenih krvnih zrnaca, što može izazvati bolne krize ili komplikacije;
- intenzivna fizička aktivnost: osobe sa obeležjem srpastih ćelija mogu imati povećan rizik od rabdomiolize (razgradnje mišićnog tkiva) tokom izuzetno napornih fizičkih aktivnosti, kao što su vojna obuka ili sportovi visokog intenziteta;
- povećan rizik od krvnih ugrušaka: Iako je rizik nizak, postoji veća verovatnoća za razvoj tromboze (krvni ugrušci) u poređenju s opštom populacijom.
Iako su ovi rizici retki, nosioci bi trebalo da budu svesni ovih potencijalnih komplikacija, posebno u specifičnim situacijama, i da se posavetuju sa lekarom u vezi s preventivnim merama.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.