Klinički značaj u određivanju
Vilsonova bolest je retka, nasledna bolest koja se javlja usled nemogućnosti tela da pravilno metaboliše bakar, što dovodi do njegovog taloženja u jetri, mozgu i drugim organima. Ovaj poremećaj nastaje zbog mutacija u ATP7B genu, koji kodira protein odgovoran za transport bakra iz jetre u žuč i krv. Akumulacija bakra može izazvati oštećenje jetre, neurološke simptome kao što su tremor i poremećaji pokreta, te psihijatrijske probleme. Učestalost Vilsonove bolesti u opštoj populaciji je otprilike 1 na 30.000 osoba, dok je u Srbiji taj broj sličan evropskom proseku. Bolest se nasleđuje autozomno recesivno, što znači da osoba mora naslediti dve mutirane kopije ATP7B gena (po jednu od svakog roditelja) da bi razvila bolest. PCR dijagnostika igra ključnu ulogu u identifikaciji mutacija u ATP7B genu. Rana dijagnoza je od presudnog značaja, jer se pravovremenim lečenjem, uključujući helatore bakra i promene u ishrani, može sprečiti napredovanje bolesti i oštećenje organa. Test obuhvata 76,9% najčešćih molekularnih defekata kod Wilson-ove bolesti.
Tip uzorka: krv (EDTA).
Obrtno vreme: 9 dana.