Skrining novorođenčeta u porodilištu

Skrining novorođenčeta u porodilištu predstavlja skup pregleda i analiza novorođene bebe koji se rade između drugog i trećeg dana od rođenja (48-72h). 

To su skrining testovi na nekoliko naslednih metaboličkih i endokrinih bolesti, koje se kliničkim pregledom ne mogu uočiti u prvih nekoliko nedelja života, a otkrivanjem i započinjanjem terapije na vreme mogu se sprečiti ili maksimalno umanjiti izrazito teške posledice urođenih bolesti.

Zbog čega se obavlja skrining novorođenčeta 

Najčešće su u pitanju bolesti koje se takozvano recesivno nasleđuju, odnosno koje se ne ispoljavaju ni kod jednog od roditelja već samo kod deteta koje je nasledilo oba mutirana/defektna gena od oba roditelja koji su samo prenosioci.

Dve osnovne bolesti na koje se radi skrining nakon rođenja su fenilketonurija i hipotireoza, testovi se rade iz jednog laboratorijskog uzorka i taj skrining je zakonski obavezujuć. Još dve bolesti/stanja naslednog karaktera, za koja je preporučeno da se radi rani skrining zbog učestalosti javljanja u populaciji i mogućnosti korekcije stanja, jesu urođena gluvoća i razvojni poremećaj kuka.

Fenilketonurija predstavlja naslednu metaboličku bolest koja se odlikuje poremećajem oksidacije aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu tirozin, kao i aktivacijom sporednih metaboličkih puteva razgradnje fenilalanina sa posledičnim nagomilavanjem metaboličkih produkata koji dovode to teških oštećenja mozdanog tkiva, usporenog psihomotornog razvoja, pojave epilepsija, zaostajanja u telesnom razvoju i mentalne retardacije. Ranim otkrivanjem i započinjanjem sa dijetom bez fenilalanina mogu se kompletno izbeći sve neželjene posledice bolesti.

Urođena endokrinopatija - hipotireoza - nastaje kao poremećaj u razvoju štitaste žlezde, genetski defekt u sintezi hormona žlezde, kao poremećaj u ushodnoj regulaciji iz hipofize, kod primene nekih toksičnih lekova u trudnoći. Hipotireoza je stanje koje, ako se otkrije na samom početku i započne sa supstitucionom terapijom, se u potpunosti može regulisati i dete razviti bez ikakvog zaostajanja u rastu i intelektu.

Skrining test na fenilketonuriju i hipotireozu je zakonski obavezno testiranje koje se obavlja u svakom porodilištu u intervalu od 48-72h od rođenja.

U Medigroup Opštoj bolnici svakom novorođenčetu će biti urađen i skrining sluha pre otpusta, a na ultrazvuk kukova biće upućeno svako novorođeno dete pri javljanu na prvu kontrolu pedijatru nakon otpusta. U pojedinim slučajevima, kod ploda sa anomalijama, iz rizične trudnoće ili nakon komplikovanog porođaja i sumnje druge poremećaje neonatusa, pedijatar može uraditi i dodatne laboratorijske analize, testove i preglede pre otpusta (UZ kukova, abdomena, glave).

Kako se obavlja skrining test na enilketonuriju i hipotireozu

Obavezni skrining na fenilketonuriju i hipotireozu sprovodi se uzorkovanjem par kapi krvi iz pete novorođenčeta drugog ili trećeg dana od rođenja, koje se stavljaju na poseban filter papir koji se šalje u referentnu laboratoriju na analizu koncentracije fenilalanina i hormona štitaste žlezde (takozvan Gatrijev test). 

U pojednim slučajevima par dana nakon testa može se desiti poziv iz laboratorije radi ponavljanja testa ako uzorak nije bio adekvatan, ako je bilo malo krvi za sve analize ili vreme uzorkovanja krvi nije bilo idealno. U retkim slučajevima kada je test pozitivan uslediće poziv iz Bolnice radi daljih uputstava i pretraga.

I kod jedne i kod druge nasledne bolesti terapija se započinje što pre, fenilketonurija se tretira posebnom dijetom bez aminokiseline fenilalanina, kojom se uspešno sprečava usporen razvoj i moždana oštečenja i deca dostižu pun razvoj i inteligenciju svojih vršnjaka, a kod urođene hipotireoze se odmah započinje supstituciona terapija i dugotrajna primena hormona štitaste žlezde i potpuno normalan dalji razvoj deteta.

Skrining sluha

Skrining sluha je treći test koji se sve više primenjuje kod svih novorođenih beba, a posebno kod onih koje imaju predispoziciju za urođeno oštećenja sluha ili potpuni nedostatak sluha. 

Test je jednostavan a primenjuje se jer je učestalost javljanja urođenog oštečenja sluha kod jedne do tri bebe od 1000 rođenih, a posledice ranog nelečenog oštećenja sluha su poremećaji u razvoju govora i jezika, potom i teškoće u kognitivnom procesu i psiho-socijalnoj adaptaciji. Posebni faktori rizika za razvoj gluvoće jesu nasledna gluvoća u porodici, upotreba ototoksičnih lekova u trudnoći, intrauterine infekcije, kongenitalne anomalije glave i vrata, telesna težina na rođenju manja od 1500g, izražena i dugotrajna žutica na rođenju. 

Radi se test otoakustične emisije (OAE), podrazumeva emitovanje različitih tonova novorođenčetu, u nekoliko frekvencija, u intervalima od 3 sekunde obostrano, i praćenje reakcije deteta (pokret glave, ruke, treptaj, plač, grimasa) i beleženje na audiogram, kao i praćenje odgovora encefalogramom. Smatra se da otkrivanje poremećaja sluha do kraja šestog meseca deteta i adekvatna terapija može učiniti da ta deca u potpunosti dostignu razvoj svojih vršnjaka bez oštećenja sluha.

Razvojni poremećaj kuka je multifaktorijalna bolest, javlja se na naslednoj osnovi, češće kod ženske dece, kod prisustva plitke čašice zgloba kuka, stanja koje se često komplikuje iščašenjem kuka pri nepravilnom povijanju u prvim mesecima i prilikom opterećenja koje trpi nestabilan kuk. 

Sa shvatanjem značaja širokog povoja u prvim mesecima i svakako odustajanjem od čvrstog povijanja beba sa ispruženim nogama, značajno se smanjila učestalost kasnijih komplikacija u razvoju kukova, a pre svega primenom ultrazvuka kukova, pri prvoj pedijatrijskoj kontroli nakon izlaska iz porodilišta i još jedanput do navršenih 6 meseci odojčeta, kada se sa sigurnošću može potvrditi zrno okoštavanja glavice butne kosti i adekvatan razvoj čašice zgloba i kada se dete može početi stavljati u sedeći položaj bez bojazni od oštećenja još uvek nezrelog zgloba kuka.

Važne napomene

- Jednostavni testovi koji isključuju/potvrđuju teške bolesti i poremećaje koje je moguće sprečiti brzim započinjanjem terapije
- Zakonski obavezni skrining testovi u našoj državi
- Obavljaju se u porodilištu, pre otpusta majke i deteta
- Brzi, jednostavni, bezbolni testovi za novorođenče