Centar za retke genetičke bolesti za decu i odrasle

Mnogo građana, deca i odrasli, boluje od retkih bolesti kojih ima između 7000 i 8000. Te bolesti su obično doživotne, ponekad i progresivne. Postavljanje tačne i pravovremene dijagnoze u velikoj meri utiče na uspešno lečenje, prevenciju komplikacija, planiranje potomstva, i u celini na kvalitet života obolelog i porodice. Za postavljenje dijagnoze Opšta bolnica MediGroup raspolaže najsavremenijim genetičkim testovima.

Hromozomi se ispituju svi odjedanput, primenom testova visoke rezolucije poznatih kao hromozomski microarray. Ove nove metode su učinile da one stare i tradicionalne, poput Kariotipa, gotovo u potpunosti odu u istoriju medicine. Pri ispitivanju pojedinačnih gena primenjuju se testovi koji odjednput analiziraju od više stotina do više hiljada gena povezanih sa kliničkom slikom pacijenta - Egzomska i Genomska sekvenciranja. 

Hromozomski microarray i Egzomska/Genomska sekvenciranja se rade iz jednog običnog uzorka venske krvi. Opšta bolnica MediGroup obezbeđuje da ove najsavremenije metode budu urađene u renomiranim laboratorijama, uz što manji utrošak vremena, i uz interpretaciju rezultata od strane kliničkog genetičara sa velikim kliničkim iskustvom. Rezultati našeg rada ukazuju na procenat postavljenih dijagnoza isti ili viši u odnosu na publikovane rezultate svetskih centara.